¿Qué es la Hemofilia?

La hemofilia es un padecimiento hereditario relacionado con hemorragias en el que la sangre carece de suficiente proteínas o no tiene proteínas específicas. Estas proteínas que ayudan a la coagulación de la sangre se llaman factores de coagulación.1 Estos factores y las células de la sangre llamadas plaquetas hacen que la sangre se coagule para detener una hemorragia. 2

Proceso de Coagulación de la Sangre

 

Tipos de Hemofilia

Hay dos tipos principales de hemofilia: A y B. Se distinguen entre sí por el factor que no está en la sangre de la persona. El tipo más común, que se considera la forma clásica, es la hemofilia A.3 En este caso, el factor de coagulación VIII (FVIII) es el que no está en la sangre o su contenido es muy bajo. Alrededor de 80% de los individuos con hemofilia padecen hemofilia A.3

La hemofilia no hace que la hemorragia de una persona sea más rápida. En el caso de las personas con hemofilia tarda más tiempo en detenerse la hemorragia.4 Aunque las lesiones traumáticas o las laceraciones en la piel, sin olvidar las operaciones pueden causar hemorragias graves, la hemorragia más grave se presenta internamente, en los músculos y articulaciones.1,5 La intervención médica puede ser necesaria para evitar daños o incapacidad grave o crónica, lo cual depende del tipo y gravedad de la hemorragia.

Hay tres niveles de severidad de la hemofilia: leve, moderada y grave. El nivel de gravedad se determina por la cantidad de factor de coagulación (factor VIII en el caso de la hemofilia A) que hay en la sangre de una persona con hemofilia. Cuanto más bajo es el nivel de FVIII, más hemorragias hay. Por lo general, las personas con hemofilia grave tienen hemorragias internas frecuentes (una o dos a la semana) en músculos o articulaciones; en cambio, aquellos que padecen hemofilia leve por lo regular sólo sangran como resultado de una cirugía o traumatismo. La hemofilia moderada es un estado intermedio con hemorragias menos frecuentes que la hemofilia grave y casi siempre son resultado de una lesión.1

Niveles de Severidad de la Hemofilia

 

La Hemofilia en el Mundo

En el 2006, la Federación Mundial de Hemofilia (FMH o WFH, por sus siglas en inglés) definió un nuevo plan estratégico que abarca “Treatment for All”, (Tratamiento para todos). Este plan, o visión, contiene el pensamiento de que el tratamiento un día estará disponible para todas personas que padezcan hemorragias, independientemente del lugar donde vivan. En la actualidad, sólo alrededor de 25% de los 400 000 individuos en que está calculada la población de personas con hemofilia recibe un tratamiento apropiado.1 La meta de la FMH es mejorar la disponibilidad de tratamiento donde está limitado o es inexistente.

Un estudio clínico que se publicó en 2007 en el New England Journal of Medicine justifica este plan del tratamiento. Comparó dos grupos de varones jóvenes que padecían hemofilia A grave: un grupo fue tratado de manera profiláctica (en forma anticipada antes de que se presentara algún sangrado) con FVIII para evitar hemorragias, y el otro grupo recibió tratamiento sólo después de una hemorragia en alguna articulación. El estudio concluyó que si se administraba profilaxis se reducía de manera notable la hemorragia en las articulaciones, el número total de hemorragias por paciente por año, así como también aquellas hemorragias que ponen en peligro la vida y el riesgo de daño en articulaciones.2

Por lo tanto, la profilaxis con terapia de reemplazo es más efectiva para prevenir el daño en las articulaciones. La FMH establece también que la prevención de hemorragias debe ser la meta, 3 por lo que en países con un acceso adecuado al factor de coagulación VIII, la profilaxis se ha convertido en la práctica común para atender individuos más jóvenes y ayudarlos a prevenir hemorragias en lugar de tratarlas cuando estas ya se han presentado con lo que también se preserva la función articular. El tratamiento profiláctico puede empezar cuando las venas están bien desarrolladas, que es usualmente entre los 2 y 4 años de edad.4

El tratamiento de las hemorragias después de que se presentan (lo que se conoce como terapia según se requiera) no ayuda a resolver ni evitar los episodios hemorrágicos teniendo diversas desventajas en esta práctica:

  1. Las pequeñas hemorragias que no se detectan podrían contribuir a la destrucción de la articulación, sobre todo si siguen presentándose.
  2. Podría suceder que el daño permanente en el tejido ocurriera antes de que la hemorragia fuera controlada. Podría deberse a que:
    • Las personas podrían desconocer que sufren hemorragias
    • Toma tiempo obtener y administrar el medicamento, en especial si el producto no se administra en casa. El tratamiento se podría conseguir en un hospital, lo cual lleva más tiempo para ayudar a controlar una hemorragia.

La FMH establece que es muy importante administrar el tratamiento lo más rápido posible para evitar daño crónico.4