Mitos*

Los mitos asociados a la hemofilia son muy comunes (y falsos). El Dr. Jim Fahner, jefe de división, Hematología/Oncología del Hospital Infantil Helen DeVos en Grand Rapids, Michigan EUA, afirma que, “han surgido con el tiempo, porque sólo recientemente hemos sido capaces de comprender algunos de los aspectos genéticos y clínicos de la enfermedad, aunque ha sido reconocida hace muchos siglos.”. Si combinamos esto con la “naturaleza voluble” de la enfermedad, las personas con hemofilia pueden pasar largos periodos de tiempo sintiéndose muy bien y sin problemas cuando súbitamente presentan una hemorragia sin motivo alguno, por esta razón no es de sorprender que todo tipo de teorías raras hayan surgido.

Mito: La hemofilia sólo afecta a varones.

Aunque la mayoría de las personas supone que la hemofilia sólo afecta a los varones, ocasionalmente mujeres que son “portadoras silenciosas” también pueden presentar síntomas de sangrado. Aunque es extremadamente raro, una mujer hija de un padre con hemofilia y una madre portadora puede realmente heredar la forma severa de la enfermedad.

Mito: Una persona puede curarse de la hemofilia A

“Desafortunadamente, no es verdad,” afirma el Dr. Fahner. “Siendo una enfermedad genética, la falta de la proteína del factor de coagulación está firmemente “impresa” en la constitución genética de las personas que la padecen; por lo tanto, hasta que se compruebe que la terapia genética es realmente segura y efectiva, la hemofilia no podrá ser curada.”

Mito: Si una persona con hemofilia se corta, se desangrará hasta la muerte.

Esto es altamente improbable. Las personas con hemofilia no sangran más rápido ni más intensamente que los que no tienen la enfermedad; sólo sangran durante más tiempo. Aún así, los cortes superficiales o abrasiones generalmente no son un motivo de preocupación y una vendita adhesiva será suficiente en la mayoría de los casos. Para los sangrados en articulaciones y músculos, se requiere tratamiento con el factor de coagulación de acuerdo con la orientación de su médico así como la aplicación habitual de primeros auxilios, como reposo, hielo, compresión y elevación (R.I.C.E., por sus siglas en inglés). La verdadera preocupación por el sangrado severo es sobre si órganos internos y/o tejidos profundos, músculos y articulaciones están lesionados. Después de cualquier lesión, si existe duda, consulte a su médico.

Mito: Ingerir ciertas vitaminas o alimentos puede curar la hemofilia.

Falso. “Nada puede revertir la deficiencia, a menos que el paciente reciba factor de coagulación,” afirma la Dra. Lisa Mills, hemato-oncóloga certificada por el consejo del Summit Medical Group en Berkeley Heights, Nueva Jersey, EUA. Este mito puede haber surgido de una confusión con una deficiencia de la vitamina K que puede causar problemas similares de sangrado severo. La deficiencia de vitamina K puede ser tratada con suplementos de vitamina K, mientras que la hemofilia, no.

Mito: Todos las personas que padecen hemofilia tienen el mismo nivel de deficiencia.

Falso. “Dependiendo del cambio o mutación genéticos específicos en una determinada familia, la severidad de la deficiencia o nivel del factor de coagulación en la sangre varía, de una deficiencia severa a moderada, a formas más ligeras de la enfermedad,” afirma el Dr. Fahner.

Mito: Los miembros de una familia pueden tener severidades clínicas diferentes de hemofilia.

No. Como el mismo defecto genético es heredado por la familia, todos los miembros tendrán el mismo nivel de severidad. Algunos pueden parecer tener casos más ligeros o más severos, dependiendo de qué tan activos y/o proclives a accidentes sean, pero, a menos que haya ocurrido una mutación genética, todos los miembros de una familia serán idénticos en la severidad expresada. Sin embargo, existen señales para esto: otros factores pueden influenciar en la severidad observada en individuos dentro de una misma familia, incluyendo la presencia de inhibidores u otros trastornos del sangrado y coagulación. Además, si un miembro de la familia tiene tendencia a desarrollar un inhibidor, aumenta el riesgo de que otros familiares también lo desarrollen—aunque ese riesgo no es absoluto.

Mito: Todas las formas de hemofilia involucran una deficiencia en el factor de coagulación VIII.

Falso. La hemofilia A (también conocida como hemofilia clásica) es la más común y es una deficiencia del factor de coagulación VIII. No obstante, la hemofilia B es una deficiencia del Factor IX de la coagulación (llamado también Factor Christmas). La hemofilia C se debe a la falta del factor XI.

Mito: Todos los que padecen hemofilia son descendientes de la Reina Victoria.

Falso. Aunque la hemofilia desempeñó su papel en la historia moderna europea (ver barra lateral), es un trastorno genético que no discrimina, siendo encontrado en familias de todas las razas, credos y nacionalidad.

Mito: Los pacientes con hemofilia siempre tienen antecedentes familiares de la enfermedad.

“Un falso muy importante,” dice el Dr. Fahner. “El defecto genético responsable por la hemofilia tiene una de las tasas más altas de mutaciones espontáneas totalmente nuevas de cualquier trastorno genético humano. Algunos investigadores calculan que cerca de una tercera parte de los casos de hemofilia son de mutaciones nuevas sin antecedentes familiares de la enfermedad.”

Mito: Todos los pacientes que tienen hemofilia algún día tendrán problemas de articulaciones.

Aunque anteriormente éste era con frecuencia el caso, la buena noticia es que, con concentrados de factor de coagulación seguros y más fácil acceso, muchas personas con hemofilia hoy pueden lograr prevenir las lesiones en articulaciones a largo plazo y los cambios artríticos incapacitantes. La clave para esto es tratamiento profiláctico (preventivo) en el cual los pacientes reciben una dosis del factor de coagulación de manera regular, antes de que se presente un sangrado. El hecho se aplicar el factor de coagulación en forma profiláctica, protege las articulaciones.

Mito: Está bien esperar hasta ver algo y poder confirmar que realmente es un sangrado antes de actuar.

Esto es totalmente falso en cualquier situación. “Hay que actuar de inmediato porque, especialmente en los traumatismos cerebrales, puede ser de vida o muerte,” afirma el Dr. Mills. Cuando haya duda, se debe tratar, y después evaluar.

Finalmente, con la disponibilidad de factores de coagulación de reemplazo seguros y efectivos, la hemofilia es hoy una enfermedad muy manejable y tratable.