Historia*

Aunque el conocimiento de la hemofilia es antiguo, la mayoría de los avances para la comprensión del problema y su tratamiento han surgido en el último siglo. Aquí ofrecemos una idea del progreso en la comprensión de la hemofilia, desde sus primeras menciones en el Talmud hasta los tiempos modernos.

Los primeros años

La primera referencia escrita sobre la hemofilia data del siglo II, cuando un rabino escribió en el Talmud babilónico: “Si ella circuncidó a su primer hijo y murió, y a un segundo hijo que también murió, no deberá circuncidar a su tercer hijo.”

Avanzando rápido mil años, un médico árabe, Albucasis, se convirtió en el primer profesional médico en describir el problema, escribiendo un texto médico acerca de una familia en la cual los hombres morían después de una lesión menor y sugiriendo la cauterización como la mejor manera de tratarla.

La hemofilia continuó siendo observada en los textos durante siglos, pero no fue sino hasta el siglo XIX, cuando los médicos empezaron a explorar la ciencia que había detrás del problema. En 1803, el Dr. John Conrad Otto, de Filadelfia, publicó un tratado acerca de la “disposición hemorrágica”, que reconoció como hereditaria y presente en varones. En 1828, fue identificada por primera vez como “hemofilia”, un término usado por Friedrich Hopf, estudiante en la Universidad de Zúrich.

La “Enfermedad Real”

Cuando la Reina Victoria del Reino Unido tuvo a su octavo hijo, Leopold, en 1853, pronto quedó claro que él tenía hemofilia—a pesar del hecho de que la Reina Victoria no tenía ancestros con el problema. Leopold falleció por hemorragia cerebral a la edad de 31 años y se descubrió que dos de las hijas de la Reina también eran portadoras, transmitiendo posteriormente la hemofilia a las familias reales de España, Rusia y Alemania.

Tal vez, el más famoso miembro de la realeza con hemofilia fue Tsarevich Alexei, hijo de Alexandra Feodorovna (nieta de la Reina Victoria) y Nicholas II. El monje Grigori Rasputín fue llamado para ayudar a curar a Alexei y, como resultado, obtuvo grandes avances en su influencia sobre la corte rusa. La distracción que el problema de salud de Alexei representó para Nicholas II y el poder que ganó Rasputín son responsables, en parte, de la Revolución Rusa en 1917.

La Era Moderna

En 1840, el cirujano inglés Samuel Lane fue el primero en tratar la hemofilia usando una transfusión de sangre, un procedimiento que abrió el camino para los modernos tratamientos con factores de coagulación. Casi un siglo después, médicos en la Universidad de Harvard descubrieron que ellos podían coagular la sangre añadiendo plasma sin plaquetas, al que llamaban globulina anti-hemofílica. Poco después, las hemofilias A y B fueron diferenciadas por un médico en Argentina como dos problemas de salud separados.

Aunque durante siglos se sabía que la hemofilia existía, en el siglo XX, los investigadores realmente empezaron a estudiar qué la causaba exactamente— antes de esto, el pensamiento común era que se debía a vasos sanguíneos frágiles. El conocer el origen del problema ayudó a que los tratamientos se desviaran, de la colocación de hielo en las articulaciones y las transfusiones de sangre completa o plasma fresco, a los métodos más efectivos que existen hoy en día. Un importante parteaguas tuvo lugar a mediados de los 60, cuando la Dra. Judith Pool descubrió que el lento descongelamiento del plasma produce un crioprecipitado rico en factor VIII. Esto hizo que la cirugía fuera una alternativa más segura para los que padecen hemofilia.

Hechos detrás del factor de coagulación

En la década de los 70, los tratamientos con un factor de coagulación se volvieron comercialmente disponibles, revolucionando la vida de las personas con hemofilia, quienes ahora podían recibir infusiones en casa, en lugar de tener que ir a hospitales. Pero el uso amplio del factor de coagulación ocasionó otro problema. Sin los protocolos actuales de revisión de la sangre, una buena parte de ella estaba infectada con el VIH y la hepatitis C. Tan sólo en los Estados Unidos, cerca de la mitad de la población con hemofilia—los cálculos afirman que cerca de 10,000 personas—contrajo el VIH de sangre contaminada.1

La seguridad del factor de coagulación mejoró notablemente en la década de los 90, y se desarrollaron versiones sintéticas. Los primeros productos del factor IX recombinante también se volvieron disponibles. Adicionalmente, la terapia profiláctica se popularizó en esa misma década.

El futuro del tratamiento

Hace tan sólo 70 años, el promedio de la esperanza de vida para una persona con hemofilia era menor a 30 años.2 Sin embargo, ahora, de acuerdo con la Federación Mundial de Hemofilia, “con el tratamiento apropiado, la esperanza de vida para las personas con hemofilia es de cerca de 10 años menos que el de los hombres sin hemofilia y los niños pueden aspirar a tener una esperanza de vida normal.”3

La investigación de los métodos experimentales para tratar la hemofilia continúa. La terapia genética es uno de estos métodos, con la esperanza de que ayudará a las personas con este problema a crear su propio factor de coagulación, disminuyendo o, inclusive, eliminando la dependencia de infusiones. Y hace algunos años, investigadores del Albert Einstein College of Medicine descubrieron que células hepáticas trasplantadas pueden curar la hemofilia A en animales.

Desde los primeros escritos conocidos sobre la hemofilia, cercanos al 100 d.C., ha habido un progreso sorprendente en el estudio de la enfermedad, especialmente en las últimas décadas. Lo que era antes una sentencia de una vida corta y casi seguramente dolorosa, es ahora un problema de salud manejable que ya no está cubierto de misterio y, afortunadamente, continúa volviéndose cada vez más fácil de tratar y manejar.